为什么要做肿瘤基因检测？做基因检测有哪些好处？
来源：医生在线
时间：2021/07/12 17:23
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其实很多患者都有类似的问题：乳腺癌患者做基因检测有什么用处？
对治疗药物的使用指导
做基因检测可以指导疾病治疗方案的选择。比如乳腺癌患者如果有BRCA1/2突变的话，对铂类的化疗比较敏感，在辅助治疗或者新辅助的治疗方案会选择铂类来提高治疗的几率。
此外，奥拉帕利（Olaparib）、他拉唑帕尼（Talazoparib）等PARP抑制剂已获FDA批准用于BRCA突变阳性、HER2阴性的乳腺癌患者的治疗。
预防复发风险
对于BRCA突变的乳腺癌患者来说，其发病一侧的乳房复发风险较高，对侧的健康乳房后期发生乳腺癌的风险也比较高，如果患者在第 一次手术前就进行了BRCA基因检测，并采取预防措施，很可能就可以避免二次乳腺癌带来的痛苦。
在手术前进行基因检测，发现携带BRCA基因突变的癌症患者会更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议[1]，对于有BRCA基因突变的患者，应考虑全切手术代替局部切除手术，以提高预后和生活质量。
检测是否有遗传性
BRCA基因突变属于常染色体显性突变，具有明显的遗传性，患者BRCA突变基因可能来自父亲，也可能来自母亲，而且，也有一定的概率传给患者子女。对于患者家属进行BRCA基因检测，可以加强BRCA基因突变携带者的自我管理，每年定期体检，早筛查，早预防，早发现。
对于肿瘤患者而言，有三个时间点，治疗前、治疗中和治疗后。基因检测在每个时间点都可以做，但是建议越早越好。
哪些人需做乳腺癌基因检测？
美国在2019年发布的新指南指出，需要根据以下几点来选择是否做基因检测：
1.女性卵巢癌患者（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）
2.女性乳腺癌患者
3.有家族史倾向的人群，包括：
家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌；
有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于50岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌；家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌；家族中有至少一名亲属被检测出BRCA1/2基因疑似有害或有害突变
4.男性乳腺癌患者
5.其他被认定为BRCA1基因和BRCA2基因突变高风险的人群
对治疗药物的使用指导
做基因检测可以指导疾病治疗方案的选择。比如乳腺癌患者如果有BRCA1/2突变的话，对铂类的化疗比较敏感，在辅助治疗或者新辅助的治疗方案会选择铂类来提高治疗的几率。
预防复发风险
对于BRCA突变的乳腺癌患者来说，其发病一侧的乳房复发风险较高，对侧的健康乳房后期发生乳腺癌的风险也比较高，如果患者在第 一次手术前就进行了BRCA基因检测，并采取预防措施，很可能就可以避免二次乳腺癌带来的痛苦。
在手术前进行基因检测，发现携带BRCA基因突变的癌症患者会更容易出现多发病灶和复发转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议[1]，对于有BRCA基因突变的患者，应考虑全切手术代替局部切除手术，以提高预后和生活质量。
检测是否有遗传性
BRCA基因突变属于常染色体显性突变，具有明显的遗传性，患者BRCA突变基因可能来自父亲，也可能来自母亲，而且，也有一定的概率传给患者子女。对于患者家属进行BRCA基因检测，可以加强BRCA基因突变携带者的自我管理，每年定期体检，早筛查，早预防，早发现。
对于肿瘤患者而言，有三个时间点，治疗前、治疗中和治疗后。基因检测在每个时间点都可以做，但是建议越早越好。
哪些人需做乳腺癌基因检测？
美国在2019年发布的新指南指出，需要根据以下几点来选择是否做基因检测：
1.女性卵巢癌患者（包括输卵管癌及原发性腹膜癌）
2.女性乳腺癌患者
3.有家族史倾向的人群，包括：
家族中有至少两名亲属被诊断出患有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌；
有至少一名亲属被诊断出患有双侧乳腺癌或多发病灶单侧乳腺癌、在小于50岁时被诊断出患有乳腺癌或同时患有乳腺癌和卵巢癌；家族中有至少一名男性亲属被诊断出患有乳腺癌；家族中有至少一名亲属被检测出BRCA1/2基因疑似有害或有害突变
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